Редкие, но равные

Как на Ставрополье живут пациенты с орфанными заболеваниями

Медицинский клуб «Будем здоровы!»   (газета в газете)

Последний день февраля считается Международным днем редких (орфанных) заболеваний. К ним относятся 24 недуга – те, которые выявляются у одного пациента на десять тысяч человек. На Ставрополье таких пациентов почти 250.

Как правило, причина орфанных заболеваний – «поломка» конкретного гена, который отвечает за синтез важного фермента. Из-за этого в организме человека начинается накопление продуктов обмена веществ – например, углеводов или жиров.

У большинства таких пациентов диагноз – фенилкетонурия: при этом заболевании организм человека не может перерабатывать определенные белки. Для пациента смертельно опасными становятся привычные продукты – любое мясо, рыба, яичный белок, сыр, орехи, соя...

Сегодня такой диагноз установлен ста юным ставропольчанам: все они нуждаются в специализированном лечебном питании (это от 20 до 100 тысяч рублей в месяц). Впрочем, некоторым больным с фенилкетонурией никакая диетотерапия не помогает – и тогда приходится использовать дорогие лекарства.

Препараты для лечения орфанных заболеваний, как правило, очень дороги. Например, для пациентов с мукополисахаридозом один лекарственный курс стоит порядка 25 млн. рублей.

Еще недавно пациенты с такими сложными болезнями не могли и мечтать о дорогих лекарствах – их можно было купить только за счет частных спонсоров. Ситуация изменилась лишь четыре года назад, когда по инициативе министра здравоохранения Вероники Скворцовой в закон «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» наконец-то закрепили понятие «орфанное заболевание».

Только после этого регионы начали закупку лекарств для таких «особых» пациентов. На Ставрополье в 2013 году по этой статье выделили из краевого бюджета 89 млн. рублей, в 2014 году – 142 миллиона, в 2015 году – 114 миллионов, а в 2016 году – 140 миллионов.

В нынешнем же году выделили уже 250 миллионов (это треть от общей суммы, запланированной на льготное лекарственное обеспечение). Конечно, эти деньги тратятся не зря! Кому-то они спасают жизнь, кому-то возвращают возможность передвигаться без боли и вернуться в социум.

Например, дети с ревматоидным артритом годами прикованы к инвалидной коляске, а уже спустя год после начала терапии современными (генно-инженерными) средствами они могут гулять, играть, ходить в школу.

Количество пациентов в «орфанном» регистре на Ставрополье неуклонно увеличивается: еще пять лет назад их было всего 18, а сейчас – уже более 250 (из них почти 200 – дети). В целом же в стране зарегистрировано более 16 тысяч пациентов с орфанными заболеваниями, среди которых половина – дети.

Но поскольку экономический кризис не отступает, для многих регионов закупать дорогие препараты становится все сложнее. За прошлый год регионам России не хватило почти 7 млрд. рублей на закупку лекарств для всех «особых» пациентов. Сколько жизней потеряно, сколько детей остались инвалидами!

Партия «Справедливая Россия» предлагает перенести финансовое бремя закупки лекарств для орфанных больных с регионов на Москву.

Правда, лишь для пациентов, страдающих мукополисахаридозом I, II и IV типов, пароксизмальной ночной гемоглобинурией, гемолитико-уремическим синдромом и идиопатической тромбоцитопенической пурпурой.

Законопроект справороссов сейчас находится на рассмотрении в Госдуме. И многие региональные парламенты уже дали на него «добро». Ну а следующий шаг, о котором говорят специалисты, – нужно заняться импортозамещением препаратов для лечения орфанных заболеваний.

Ведь лекарства для «особых» пациентов производят только за рубежом, именно поэтому они так дороги. Чтобы можно было наладить их выпуск в России, нужен федеральный многопрофильный медцентр, где бы занимались серьезными исследованиями орфанных заболеваний. Увы, в России нет даже такого!

Далеко не во всех регионах России ведется полноценный скрининг – раннее выявление орфанных заболеваний у новорожденных. Зато на Ставрополье проводят скрининг абсолютно всех младенцев в роддомах и перинатальных центрах (за прошлый год диагностику прошли 34 тысячи детей).

Андрей ЧЕХОВ